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ヒト遺伝子の“型”を網羅 データベース「JoGo」一般公開 ~1.9万遺伝子に対する470万の配列型を収載、病気や遺伝解析を後押し~

未来社会デザイン統括本部、医療・健康ユニット/高深度オミクスグループメンバー、長﨑 正朗 教授(生体防御医学研究所)らの研究グループは、汎用的な新規遺伝子型表記法(ACTG階層命名法(※1))を確立し、ヒトの19,194遺伝子について、4,656,478個の遺伝子型を整理しました。本データベースは、JoGo(Joint Open Genome and Omics:ジョーゴ; https://jogo.csml.org)(※2)からアクセスできます。

本成果はNucleic Acids ResearchにBreakthrough Article(※3)として2025年11月29日に掲載されました。

詳細は、こちらをご確認ください。

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(※1)ACTG階層命名法
本研究で確立された新規遺伝子型命名方式。遺伝子配列型をA(アミノ酸)/C(コーディング=たんぱく質領域)/T(転写産物=UTR含む)/G(遺伝子本体=イントロン含む)の階層で表し、頻度順にIDを付ける。

(※2)JoGo(Joint Open Genome and Omics:ジョーゴ)
長鎖型シークエンサの情報を基盤に、人類集団における遺伝子型(ハプロタイプ)をカタログ化した本研究で確立・実装された公開データベース。https://jogo.csml.org/ からアクセスできる。

(※3)Nucleic Acid Research Breakthrough Article
国際誌 Nucleic Acids Research において、独創性・重要性・科学的完成度が特に高いと編集部が認定した論文にのみ与えられる特別区分です。全掲載論文の上位2~3% 程度に選ばれる極めて希少なカテゴリであり、研究分野に新たな方向性や大きな進展をもたらす成果として評価されたことを示す。

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